Echamos un poco la vista para atrás. ¿Cómo empezó todo? ¿Qué señales alertaban de que algo no iba bien?Yo tengo la enfermedad de Pompe de inicio tardío, pero en mi memoria tengo el Hospital de Sant Joan de Deu de Barcelona porque durante toda mi infancia me han realizado un seguimiento porque me caía mucho y tenía una forma de caminar peculiar. Con 33 años, la enfermedad empieza a evolucionar y es cuando empiezo a tener obvios problemas físicos: me cuenta levantarme de la silla y subir escaleras, no soy capaz de correr rápido, me canso con mucha facilidad porque me cuesta respirar…

¿Cómo fue el proceso hasta que obtuvo el diagnóstico?El diagnóstico de una enfermedad rara, que además necesita confirmación genética es muy complicado, sobre todo teniendo en cuenta que la medicina ha avanzado mucho en estos 50 últimos años.
De hecho, en mi caso me diagnostican la enfermedad después de 30 años de visitas a Hospitales, todos ellos además hospitales de referencia.
A los 37 años, una neuróloga me comenta que si quiero realizar una prueba muy sencilla, más que para diagnosticar una enfermedad, para descartar la enfermedad de Pompe. Una prueba que consiste en una gota seca que después se analiza. Con el positivo de la gota seca se realizó una comprobación genética y entonces me confirmaron que tenía la enfermedad de Pompe.

¿Cómo recibió la noticia?Las enfermedades raras y/o minoritarias son muy difíciles de diagnosticar, por lo que después de tanto tiempo de espera que te digan que tienes una enfermedad neurodegenerativa es incluso un alivio, porque antes de eso, sabes que tienes problemas pero no sabes por qué, y tras el diagnóstico, al menos, le pones un nombre.

Entiendo que eso de Pompe le sonó raro. ¿Qué le explicaron los doctores?La verdad es que cuando un médico te da un diagnostico tan duro y sabes seguro que tienes una enfermedad progresiva muy invalidante, y que te va a hacer dependiente de una tercera persona, te produce un bloqueo importante. Básicamente, la información que me llega es que tienes una enfermedad de debilidad de cinturas y una afectación en el diafragma y, que sin tratamiento, es cuestión de tiempo que acabes en una cama 24 horas con ventilación mecánica. Tienes una enfermedad genética que necesita de una mutación heredada del padre y otra mutación heredada de la madre, por la que los músculos no funcionan bien, las células no pueden procesar el glucógeno, que se acumula hasta que al final la célula muscular explota y los músculos van desapareciendo.

Es imposible asimilar en ese momento la poca información que te da. Además, hace 15 años casi no se conocía mi enfermedad. De hecho, en el 2010 toda la información que había era en inglés. Por lo que para tener más información me puse en contacto con otros pacientes de otros países que nos comunicábamos por email. Ahora muchos de esos enfermos formamos parte de asociaciones de pacientes por todo el mundo para ayudar a otros enfermos. 

¿En qué ha afectado la enfermedad de Pompe a tu vida diaria?He tenido que cambiar totalmente mis rutinas ya que he tenido que dejar de trabajar, que además tenía un trabajo que me gustaba mucho, y mi agenda la marca ahora todo lo relacionado con mi enfermedad. Aprender a renunciar a cosas y vivir con limitaciones y con dolor muscular tanto de día como de noche.

Aunque de momento tengo bastante autonomía, dependo de terceras personas para hacer muchas cosas y otras ya sé que directamente no puedo, algo tan sencillo como ponerme los calcetines para mí es una tarea muy dificultosa, de la misma manera que he tenido que cambiar el tipo de calzado para que me sea más sencillo ponerlo y quitarlo.
Al no tener bien los músculos, tengo mucha inestabilidad, con lo que no puedo salir de casa si hace viento, porque me desequilibra, tampoco si el suelo está mojado o si hay mucha gente, porque cualquier contacto me puede hacer caer.

Además tengo que estar muy pendiente del suelo, por si hay arenas, porque pisar una piedrecita o un palito de un árbol es suficiente para que me caiga, y además de poderme hacer daño, soy incapaz de levantarme sin ayuda de una tercera persona o sin agarrarme a algo firme como una farola o un coche estacionado. He tenido que dejado de hacer actividades sociales: como ir al cine o ir a un campo de futbol porque hay barreras arquitectónicas y como tengo muy poca estabilidad cualquier contacto puede hacer que me caiga. Tampoco puedo ir a conciertos no puedo hacer salidas al campo porque solo puedo pasear cuando el terreno es plano…

Para quien no conozca la enfermedad, ¿le puedes explicar en qué limita Pompe en las cosas del día a día?Nuestro músculo no trabaja bien y no podemos descomponer el glucógeno que hay en las células, por lo que tenemos poca fuerza o nula. Esto hace que cosas tan básicas como levantarse de la cama, de una silla, del sofá, vestirse, ducharse,… suponga un gran esfuerzo. Normalmente, tenemos una gran afectación en todos los músculos desde el diafragma hasta las rodillas pero en general tenemos afectación en todos los músculos, incluso en la lengua. Hay enfermos de Pompe que tienen problemas en el habla e incluso con la deglución.

Yo aún tengo cierta autonomía por lo que puedo caminar si la superficie del suelo es lisa y no resbaladiza, aunque a pesar de eso las caídas son habituales. Subir una rampa, un escalón, bordillo, son barreras importantes para mí. De hecho a mi me gusta mucho el mar pero no puedo ir a la playa porque no tengo estabilidad suficiente para entrar y salir del agua. Tampoco puedo tumbarme en la arena porque si estoy tumbado necesito ayuda de ventilación mecánica porque el músculo del diafragma está también afectado y no puedo respirar. La enfermedad no afecta a todos por igual y nuestro estado depende mucho de cuándo se inicia el tratamiento una vez diagnosticada la enfermedad. Hay enfermos de Pompe en silla de ruedas y otros en cama, con lo que sus limitaciones son muchísimo mayores.

¿Qué tipo de tratamiento o terapias has utilizado para manejar los síntomas de la enfermedad? ¿Están resultado efectivas?Dentro de las más de 7000 enfermedades raras que se estima que hay, yo soy bastante afortunado porque para Pompe hay un tratamiento que, aunque no es curativo, sí ralentiza la degeneración neuromuscular y nos permite mucho mejorar la calidad de vida. Gracias al medicamento se ha cambiado la historia natural de la enfermedad y ya no es tan mortal como antes de principios de siglo. Ahora, solo hay un alto grado de mortalidad cuando la enfermedad se manifiesta en los primeros meses de vida. Recibo un tratamiento hospitalario intravenoso cada dos semanas y dura más o menos sobre las 6 horas. Gracias a él no estoy todavía en una silla de ruedas o en cama.

Al tratarse de una enfermedad poco conocida, ¿has experimentado algún desafío particular en el acceso a la atención médica o los recursos necesarios para manejar la enfermedad?Me gustaría decir que no he tenido ningún problema, pero la realidad es que en general faltan de recursos. De todas maneras, me gustaría remarcar que el Sistema Sanitario Español es increíble si lo comparas con muchos otros. Hay países en los que el tratamiento no es accesible y los enfermos de Pompe van empeorando hasta que tienen una parada cardiorrespiratoria y fallecen.

¿Cómo ha sido el apoyo de tus familiares y amigos desde que recibiste el diagnóstico?La verdad es que yo no me puedo quejar, cuando tienes una enfermedad tan dura es cuando valoras lo importante de las relaciones personales y no tanto lo material.

¿Cómo te ha afectado emocionalmente vivir con una enfermedad crónica como la de Pompe?Todas las enfermedades neurodegenerativas son duras y muchas personas lo pasan mal y les cuesta mucho aceptar la enfermedad.
Yo soy siempre de mirar el vaso medio lleno e intento disfrutar de las cosas que puedo hacer y aceptar la mala suerte por las que no puedo hacer.

Trabajé duro porque quería tener una estabilidad económica para hacer muchas cosas y para poder llegar a comprarme un barquito y navegar, pero ya es imposible, que se le va a hacer. Ahora realizo otras cosas que no me había ni planteado. Ayudar a otras personas a afrontar su enfermedad me gratifica mucho. A veces hablas con padres que acaban de tener un bebé y les comunican que tiene la enfermedad de Pompe, que es un golpe durísimo y poderles ayudar, reconfortarles es muy importante y grato para mí.

Tienes un perfil muy activo a la hora de dar a conocer y trabajar por dar visibilidad a la enfermedad. ¿Puedes contarnos un poco sobre tu activa participación en esta área?La verdad es que sí que soy muy activo. Llevo organizando congresos internacionales sobre la enfermedad de Pompe desde el año 2016. Un congreso requiere mucho tiempo y esfuerzo, porque las asociaciones en las que participo son sin ánimo de lucro y no contamos con recursos por lo que todo lo hacemos enfermos o padres de enfermos de manera altruista.

Gracias a los congresos que se han realizado desde hace muchos años, ahora la enfermedad de Pompe es muy conocida y es habitual en los congresos médicos que tratan enfermedades musculares y neuromusculares. Yo estoy en contacto profesionales españoles y extranjeros para ayudar a enfermos y también estoy en contacto con investigadores, porque para que se investigue es muy importante que los investigadores sepan que hay enfermos dispuestos para colaborar en ensayos clínicos sobre todo teniendo en cuenta que es una enfermedad con muy poca prevalencia y que nuestra esperanza es que llegue a haber una curación. Además desde la asociación intentamos hacer actividades para sensibilizar a los niños de las dificultades que tienen otros niños con necesidades especiales.

¿Cómo de importante es el papel de una asociación cuando se recibe un diagnóstico como éste?La asociación aconseja, ayuda al enfermo y familia a entender mejor la enfermedad y lo que conlleva. Ayuda mucho a un nuevo enfermo conocer como se ha desarrollado la enfermedad en personas que llevamos el tratamiento desde hace más de 10 años. En algunos casos la asociación también ayuda a intentar conseguir el tratamiento, porque al tratarse ser un medicamento huérfano y muy caro no siempre es fácil que se apruebe el tratamiento a los pacientes.

¿De qué manera, con qué acciones, estáis trabajando para dar visibilidad a vuestra enfermedad?Además de participar en entrevistas como esta y otros medios de comunicaciones, se suelen realizar algunos actos en lo que ponemos mesas informativas, se hacen talleres para niños en escuelas e institutos y se realizan charlas informativas. También, en el día de Pompe, se solicita en diferentes ayuntamientos que se pongan las fuentes u otro elemento con el color de la Asociación.

¿Qué consejos o palabras de aliento podrías dar a otras personas que acaban de recibir el diagnóstico de la enfermedad de Pompe?Lo que siempre les digo: que no se centren en lo que no pueden hacer sino en lo que sí pueden hacer y que ahora tienen una nueva familia, la familia Pompe

¿Has encontrado alguna estrategia o recurso que te haya ayudado a mantener una buena calidad de vida a pesar de la enfermedad y que puedas compartir con ellos?La estrategia en mi enfermedad es la misma que para casi todas las enfermedades neuromusculares: cuidar la alimentación y, a pesar de que no podemos realizar gran actividad física, no coger sobrepeso. Por nuestra propia salud y porque es más fácil que te ayude alguien a levantarte cuanto menos peses.

La otra recomendación es hacer ejercicio, dentro de las posibilidades de cada persona, siempre que no se realicen excesivos esfuerzos para no romper las fibras musculares que nos quedan.

¿Cuáles son tus esperanzas y planes para el futuro, tanto en términos de manejo de la enfermedad como en tus metas personales y profesionales?Todas mis esperanzas están depositadas en las nuevas terapias génicas que desde hace algunos años se están estudiando. Ojalá de aquí a 5-10 años estén disponibles y sobre todo espero que el sistema sanitario sea capaz de asumir ese reto por el importe que puede representar en el gasto sanitario, espero que se valore la calidad de vida que puede aportar para los que para entonces estemos peor y que pueda evitar en otros la pérdida de masa muscular.

Hoy es el Día mundial de la enfermedad de Pompe. ¿Qué mensaje te gustaría lanzar a todo el mundo en una fecha tan señalada?Que el enfermo de Pompe no está solo, es una enfermedad minoritaria, pero en el mundo somos muchos enfermos y por eso hay un Día Mundial de Pompe. Además para mí es un día especial, porque yo participé en la votación para decidir esta fecha y coincide con el fallecimiento del investigador que descubrió y dio nombre a la enfermedad que padezco, Johannes Cassianus Pompe.